CARRIER UOMO
Perché fare il test
Questo test viene proposto per determinare lo stato di portatore sano di tre tra le malattie genetiche ereditarie più frequenti nella popolazione occidentale. È indicato per chi sta pianificando una gravidanza con la propria partner, per i familiari di soggetti affetti o quando la partner è già risultata portatrice di una di queste patologie, ai fini di una scelta riproduttiva consapevole.
Cosa vede il test
Il test ricerca la presenza di variazioni patogenetiche nei geni responsabili delle seguenti condizioni:
- Atrofia Muscolare Spinale – SMA (gene SMN1)
- Beta Talassemia (gene HBB)
- Fibrosi Cistica (gene CFTR)
Che cosa producono le variazioni
Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni indagati L’identificazione di una variazione evidenzia lo stato di portatore sano dell’uomo per la malattia indagata. Trattandosi di patologie a trasmissione autosomica recessiva, i sintomi non si manifestano nel portatore; tuttavia, se anche la partner femminile risulta portatrice sana per lo stesso gene, la coppia ha un rischio del 25% a ogni gravidanza di avere un figlio affetto dalla patologia.
Come si svolge il test
Il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi viene eseguita tramite tecniche molecolari mirate e altamente accurate specifiche per ciascun gene (MLPA per SMN1, Sequenziamento Sanger per HBB, PCR e Reverse Dot Blot per CFTR)
Tempi di refertazione
Risultati in 18 giorni lavorativi