TROMBOFILIE

Perché fare il test

Il test genetico è indicato in:

Tutti i soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa o con familiarità positiva per questi episodi
Pazienti ipertesi, con colesterolo elevato e pazienti cardiopatici
Donne che intendono assumere contraccettivi orali
Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza o con storia di poliabortività precoce (3 mesi)
Donne che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva

Cosa vede il test

Test genetico permette di individuare se il soggetto è portatore o meno di una o più di una delle variazioni associate a trombofilia ereditaria e questo può permettere di impostare eventuale terapia antitrombotica preventiva, e di identificare precocemente altri familiari a rischio.
Il test permette di indagare alcune varianti associate ad alterazioni a livello di alcuni fattori della coagulazione.
I fattori indagati possono essere:

Fattore V Leiden, G1691A / R506Q
Fattore V (3 varianti) R2 (H1299R)
Protrombina / Fattore II (G20210A)
MTHFR (C677T e A1298C)
PAI-1 / SERPINE1 4G / 5G
FGB (Catena beta del fibrinogeno)
HPA1b (Antigene piastrinico umano 1) / Recettore piastrinico GPIIIa / (ITGB3)
ACE (Enzima di conversione dell’angiotensina)
AGT (Angiotensina / Angiotensinogeno
AGTR1 (Recettore dell’angiotensina II tipo 1)
CBS (Cistationina beta-sintasi)
Fattore XIII, V34L

Tipologie di test disponibili

Trombofilia singolo fattore: a scelta tra i fattori sopra riportati
Pannello trombofilico 6 varianti: MTHFR (C677T e A1298C), Fattore V (3 varianti) R2 (H1299R) e Protrombina / Fattore II (G20210A)
Pannello trombofilico 13 varianti*: tutti i fattori indagati

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi delle varianti sopracitate mediante kit CE-IVD Devyser Thrombophilia basato sulla tecnica PCR multiplex e separazione dei frammenti mediante elettroforesi capillare su sequenziatore automatico.