Project Description

RISCHIO CARDIOVASCOLARE

Perché fare il test

I fattori di rischio cardiovascolare sono specifiche condizioni che risultano statisticamente correlate a una malattia cardiovascolare e che pertanto si ritiene possano concorrere alla sua patogenesi.
L’individuazione di pazienti a medio e alto rischio cardiovascolare permette di intraprendere azioni preventive sin dalla giovane età, di predisporre controlli ravvicinati e terapie personalizzate.
Le variazioni di sequenza nei geni individuati possono predisporre ad una alterata attività del circolo sanguigno e ad una conseguente limitata capacità funzionale del cuore.

Cosa vede il test

I test permettono di individuare, nei geni indagati, piccole variazioni di sequenza quali: singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni e delezioni di poche paia di basi.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di diversi geni, in relazione al fenotipo clinico specifico. L’analisi è condotta con tecnologia NGS.

Quali patologie indaga il test

È una malattia genetica relativamente frequente che colpisce il metabolismo del colesterolo o dei lipidi. Nella patologia risulta alterata la funzione dei recettori delle LDL, per cui le cellule, soprattutto quelle del fegato, non sono in grado di assorbire il colesterolo o lo fanno in misura limitata. Nel sangue permane una concentrazione eccessiva di colesterolo LDL che si deposita in diversi punti del corpo, tra cui le pareti vascolari. Quanto più a lungo rimane il tasso di colesterolo LDL, tanto maggiore sarà il rischio di aterosclerosi e quindi di infarto cardiaco, ictus cerebrale o arteriopatia ostruttiva periferica.
Geni indagati: APOB, LDLR, PCSK9
L’aterosclerosi o aterosi è una malattia vascolare cronica e progressiva che si manifesta tipicamente nell’età adulta o avanzata, causando clinicamente patologie cardiovascolari: coronaropatie, aneurismi, accidenti cerebrovascolari o disturbi vascolari periferici. Le lesioni tipiche dell’aterosclerosi sono l’ateroma o placca aterosclerotica, ossia un ispessimento della tonaca intima dovuto principalmente all’accumulo di materiale lipidico e a proliferare di tessuto connettivo, che forma una cappa fibrosa (cicatriziale) al di sopra del nucleo lipidico.
Geni indagati: ANKRD1

Tempi di refertazione

Risultati in 45 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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