Project Description

RISCHIO CARDIOPATIE CONGENITE

Perché fare il test

Le cardiopatie congenite rappresentano le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l’1% dei nati vivi. Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità infantile. Le manifestazioni delle cardiopatie congenite sono varie ma comunemente includono: soffi, cianosi, insufficienza cardiaca e impulsi diminuiti o non palpabili. E’ importante identificare i fattori genetici perché più pazienti con cardiopatie congenite, rispetto al passato, sono in grado di sopravvivere fino all’età adulta e potenzialmente possono avere famiglia e tramettere perciò le mutazioni.

Cosa vede il test

I test permettono di individuare, sul pannello di geni indagati, piccole variazioni di sequenza quali: singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni e delezioni di poche paia di basi. Le variazioni di sequenza nei geni individuati possono predisporre ad una alterata capacità funzionale del cuore che si manifesta con differenti sintomi e complicanze.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di diversi geni, in relazione al fenotipo clinico specifico. L’analisi è condotta con tecnologia NGS.

Quali patologie indaga il test

È una neuropatia sensitivo-motoria progressiva e del sistema autonomo a esordio nell’età adulta. Sono comuni la perdita di peso, l’insensibilità al dolore e alla temperatura e il coinvolgimento cardiaco.
Geni indagati: TTR
È un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto ad una mutazione del gene GLA. Il quadro clinico comprende un ampio spettro di sintomi, che varia dalle forme lievi nelle femmine eterozigoti ai casi gravi nei maschi emizigoti. I segni tipici della patologia sono: dolore, angiocheratoma, cardiomiopatie e aritmie, ictus e episodi ischemici transitori.
Geni indagati: GLA
È una malformazione cardiaca congenita che riguarda la membrana interposta tra l’atrio destro e quello sinistro. L’apertura del setto interatriale produce un aumento di passaggio del sangue dall’atrio sinistro al destro ed un conseguente sovraccarico di volume dell’atrio e ventricolo destro. I bambini sono raramente sintomatici ma le complicanze dopo i 20 anni comprendono ipertensione polmonare, scompenso cardiaco e aritmie atriali.
Geni indagati: ACTC1, ACTN2, DTNA

Tempi di refertazione

Risultati in 45 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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