Project Description

RISCHIO ARITMICO

Perché fare il test

Le patologie che provocano un aumentato rischio aritmico rappresentano un insieme di patologie causate da anomalie strutturali e funzionali del muscolo cardiaco, che hanno conseguenze sul funzionamento del miocardio. Il test è indicato per soggetti che abbiano avuto in famiglia un caso di SCD o di patologia cardiaca, in soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica o con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco.

Cosa vede il test

I test permettono di individuare, nei geni indagati, piccole variazioni di sequenza quali: singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni e delezioni di poche paia di basi. Le variazioni di sequenza nei geni individuati possono predisporre ad una limitata capacità funzionale del cuore che si manifesta con differenti sintomi e complicanze, anche gravi, quali: fibrillazione atriale, aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa. Circa il 50% degli arresti cardiaci insorge in individui senza una patologia cardiaca conosciuta. Tuttavia, numerosi studi hanno evidenziato una predisposizione genetica ed è stato dimostrato che individui con storia familiare di morte cardiaca improvvisa (SCD) ha il 50% di rischio aumentato di sviluppare una SCD.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’ analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di diversi geni, in relazione al fenotipo clinico specifico. L’analisi è condotta con tecnologia NGS.

Quali patologie indaga il test

È un’alterazione del ritmo cardiaco, per il quale il battito risulta irregolare, con momenti di aumento (tachicardia) e di diminuzione (bradicardia) o di assoluta irregolarità rispetto alla velocità media normale.
Geni indagati: MURC
È una cardiopatia rara, eterogenea dal punto di vista genetico, caratterizzata dall’attivazione irregolare degli atrii con una risposta ventricolare irregolare, in più membri della stessa famiglia.
Geni indagati: ABCC9
È una patologia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT all’ECG basale e dal rischio elevato di aritmie che possono portare al decesso. La prevalenza è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi. I due sintomi principali sono gli episodi sincopali, che possono provocare l’arresto cardiaco, e la morte cardiaca improvvisa.
Geni indagati: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
È una malattia ereditaria dell’elettrofisiologia cardiaca, che provoca un aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa e sincope. Tipicamente, i pazienti non hanno alcuna cardiopatia strutturale ma sono sempre più riconosciuti i rapporti con altre cardiopatie strutturali, sia genetiche che acquisite, così come ci sono evidenti sovrapposizioni con la sindrome del QT-lungo e la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.
Geni indagati: ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, PKP2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A
La tachicardia ventricolare è un ritmo cardiaco che si origina nei ventricoli e che produce una frequenza cardiaca di almeno 120 battiti al minuto. Quasi sempre il paziente presenta palpitazioni e altri sintomi di insufficienza cardiaca, ad esempio mancanza di respiro, fastidio toracico e/o svenimento.
Geni indagati: CASQ2
È una malformazione cardiaca congenita che riguarda la membrana interposta tra l’atrio destro e quello sinistro. L’apertura del setto interatriale produce un aumento di passaggio del sangue dall’atrio sinistro al destro ed un conseguente sovraccarico di volume dell’atrio e ventricolo destro. I bambini sono raramente sintomatici ma le complicanze dopo i 20 anni comprendono ipertensione polmonare, scompenso cardiaco e aritmie atriali.
Geni indagati: ACTC1, ACTN2, DTNA
La disfunzione del nodo del seno è un’anomalia del pacemaker naturale del cuore che causa un rallentamento persistente della frequenza cardiaca (bradicardia sinusale) o un totale arresto della normale attività del pacemaker (arresto sinusale). La sindrome del nodo del seno è più frequente nei soggetti in età avanzata.
Geni indagati: MYH6, MYH7, MYPN
È una patologia ereditaria caratterizzata da un intervallo QT corto all’ECG basale e dal rischio elevato di sincope o morte improvvisa da aritmia ventricolare maligna. Questa sindrome, estremamente rara, colpisce soprattutto i giovani adulti o neonati.
Geni indagati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Tempi di refertazione

Risultati in 45 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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