Studi scientifici dimostrano che circa il 50% degli arresti cardiaci insorge in individui senza una patologia cardiaca conosciuta; tuttavia, numerosi studi hanno evidenziato una predisposizione genetica allo sviluppo di cardiomiopatie, in particolare, è stato dimostrato che individui con storia familiare di morte cardiaca improvvisa (SCD) ha il 50% di rischio aumentato di sviluppare una SCD.
Le cardiomiopatie rappresentano un insieme di patologie causate da anomalie strutturali e funzionali del muscolo cardiaco, che hanno conseguenze sul funzionamento del miocardio. Il test è indicato in soggetti che presentano familiarità di SCD o patologie cardiache. Il test è anche consigliato nei soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica, con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco. La possibilità di individuare i soggetti con rischio aumentato di cardiomiopatie consente di mettere in atto eventuali interventi terapeutici e pianificare programmi di prevenzione e follow-up specifici. Il test consente di confermare un sospetto di cardiomiopatia e di individuare l’eventuale presenza di mutazioni familiari.

I test permettono di individuare, nei geni indagati, piccole variazioni di sequenza quali: singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni e delezioni di poche paia di basi. Le variazioni di sequenza nei geni individuati possono predisporre ad una limitata capacità funzionale del cuore che si manifesta con differenti sintomi e complicanze, anche gravi, quali: fibrillazione atriale, scompenso cardiaco, stroke, aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa.

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di diversi geni, in relazione al fenotipo clinico specifico. L’analisi è condotta con tecnologia NGS.

Risultati in 45 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità analitiche >99%.