Project Description

PANORAMA® TEST

NIPT – NON INVASIVE PRENATAL TEST

Perché fare il test

Il test di screening genetico prenatale non invasivo permette di valutare il rischio delle principali aneuploidie e alcune microdelezioni cromosomiche fetali, con un semplice prelievo di sangue.
Il test è indicato per tutte le donne in gravidanza e, in particolare, per donne con età superiore ai 35 anni di età che presentano un rischio aumentato di avere feto affetto dalle principali aneuploidie e alcune microdelezioni cromosomiche fetali.

Cosa vede il test

Proponiamo diverse tipologie di test disponibili:
Panorama® Basic: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, Triploidia + Analisi del sesso fetale.
Panorama® Medium: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, Triploidia, Sindrome da delezione 22q11.2 + Analisi del sesso fetale.
Panorama® Full: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, Triploidia, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome del ‘Cri du Chat’, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi + Analisi del sesso fetale.
Gemellare Panorama® Basic: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.
Gemellare Panorama® Medium: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, -sindrome da delezione 22q11.2.
Ovodonazione Panorama® Basic: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.

Che cosa producono le variazioni

Le variazioni producono una alta probabilità di alto rischio.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA libero circolante e sull’analisi del DNA fetale libero circolate nel sangue materno mediante tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) e sofisticate analisi bioinformatiche.

Tempi di refertazione

Per Panorama® Basic, Medium e Full da 5 a 7 giorni lavorativi. Per Gemellare Panorama® Basic, Gemellare Panorama® Medium e Ovodonazione Panorama® Basic: circa 10 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità analitica 93.8 – 99% e specificità analitica > 99%.

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