Project Description

MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y

Perché fare il test

Il test è indicato nella diagnostica del soggetto infertile e nell’ambito di un percorso di procreazione medicalmente assistita. Le microdelezioni del cromosoma Y sono la seconda causa genetica più frequente di infertilità maschile dopo la sindrome di Klinefelter. Tali microdelezioni sono presenti su circa 1 su 4.000 maschi nella popolazione generale.

Cosa vede il test

Il test indaga la porzione di regione sul cromosoma Y (MSY) in cui mappano le delezioni, che possono indicare un aumentato rischio per il fallimento della spermatogenesi.

Che cosa producono le delezioni

Le microdelezioni del cromosoma Y possono avere significato clinicamente rilevante in soggetti che presentano azoospermia (completa assenza di spermatozoi nel liquido seminale) o oligospermia (contenuto di spermatozoi nel liquido seminale più basso della media).

Nello specifico il test è in grado di rilevare:
Delezione AZFa: delezione completa è associata a SCOS (Sertoli cell only syndrome) e azoospermia, mentre delezione parziale presenta un’espressione fenotipica più lieve.
Delezione AZFb: delezione completa è associata a SCOS e arresto della spermatogenesi.
Delezione completa AZFc b2/b4: delezione completa è associata a fenotipi clinici ed istologici variabili ed è compatibile con una residua spermatogenesi, perciò si può trovare anche in maschi con oligozoospermia severa. Delezione AZFc completa terminale: delezione spesso associata a mosaicismo 46,XY/45,X. La presenza di linee cellulari 45,X è considerata un fattore prognostico negativo per la presenza di spermatozoi testicolari.
Delezione gr/gr: delezione parziale della regione AZFc considerata come fattore di rischio per il fallimento della spermatogenesi.
Delezione parziale AZFc b1/b3 o b2/b3: l’influenza di queste delezioni alternative sulla spermatogenesi è ancora controversa.
Delezione AZFbc completa: delezioni complete di questa regione sono associate a SCOS e arresto della spermatogenesi.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’identificazione delle microdelezioni della regione AZF nel cromosoma Y mediante kit CE-IVD Multiplex Oligo-azoospermia gr/gr kit 3- FL basato sulla tecnica PCR multiplex e separazione dei frammenti mediante elettroforesi capillare su sequenziatore automatico.

Tempi di refertazione

Risultati in 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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