Project Description

EMOCROMATOSI

Perché fare il test

L’indagine genetica è indicata su soggetti con evidenti dati biochimici di sovraccarico di ferro e livelli di saturazione della transferrina ≥50%, per i quali siano stati escluse altre cause di sovraccarico marziale (ripetute trasfusioni di sangue, assunzione di ferro, etc.).
L’emocromatosi è una malattia causata da un eccessivo carico di ferro con conseguente accumulo del metallo all’interno dell’organismo.
Il progressivo accumulo marziale causa gravi danni principalmente a livello di fegato pancreas e cuore.
La malattia, clinicamente molto eterogenea, si manifesta in età adulta, sopra i 40 anni, colpisce in egual maniera entrambi i sessi, ma nelle donne la manifestazione clinica è meno evidente in seguito alle perdite ematiche cicliche. Pertanto, una diagnosi precoce di sovraccarico di ferro è indispensabile per migliorare la prognosi.
Tra le forme ereditarie, quella più diffusa è l’emocromatosi ereditaria (EE) di tipo 1, conosciuta anche come emocromatosi “classica”, ed è causata da variazioni a carico del gene HFE. È una malattia autosomico recessiva, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. Inizialmente riconosciuta come una malattia rara, l’EE è oggi considerata una tra le più diffuse malattie ereditarie nella popolazione caucasica.

Cosa vede il test

Il test indaga le principali varianti causative dell’emocromatosi ereditaria (EE), che sono tre variazioni puntiformi in grado di modificare la sequenza proteica: la C282Y, riscontrata nel 90% degli affetti in forma omozigote, la H63D e la meno diffusa S65C.

Che cosa producono le variazioni

Le rilevazioni di varianti a carico del gene HFE, possono significare che il soggetto è affetto da emocromatosi, se è stata rilevata la presenza di una variante in omozigosi o di due varianti in eterozigosi composta; oppure che il soggetto è portatore, se è stata riscontrata la presenza di una variante in forma eterozigote.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella genotipizzazione delle varianti sul gene HFE: C282Y H63D e S65C.
La genotipizzazione avviene mediante Real time PCR, in un’unica reazione, con il Kit Hemochromatosis Mutations kit-RQ (Experteam, CE-IVD).

Tempi di refertazione

Risultati in 7 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche superiori al 99.9%.

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