Servizi NGS

Progettazione e sviluppo di progetti custom

Personal Genomics offre le proprie competenze a supporto dello sviluppo e validazione delle tecnologie di Next Generation Sequencing e delle relative pipeline bioinformatiche personalizzate nell’ambito di progetti di ricerca innovativi, collaborando con partner nazionali ed internazionali, Università e Centri di Ricerca.

I nostri servizi NGS

Il team di ricerca e sviluppo di Personal Genomics è in grado di fornire soluzioni nella scelta del design sperimentale e nelle successive fasi di preparazione delle librerie, sequenziamento ed analisi bioinformatica, garantendo alti standard di qualità nella produzione del dato.

I nostri punti di forza

PERSONALE

Il personale di Personal Genomics è composto da laureati con elevato grado di specializzazione nel settore della Genetica Medica, delle Biotecnologie e della Bioinformatica e personale amministrativo qualificato.

SODDISFAZIONE CLIENTI

Il livello di gradimento del servizio erogato viene monitorato attraverso questionari di soddisfazione dei clienti. I risultati vengono analizzati dalla direzione ed utilizzati per il miglioramento continuo del servizio.

CERTIFICAZIONI E CONTROLLI DI QUALITÀ

Personal Genomics è certificata UNI EN ISO 9001 e accreditato SIGUCERT (Sistema di gestione della qualità per i Laboratori di Genetica Medica).

DIALOGO CON I CLIENTI

Lo sviluppo delle attività di ricerca passa per un dialogo continuo con i nostri clienti: lavoriamo insieme per interpretare e valutare continuamente i risultati raggiunti.

I nostri servizi

Disegno sperimentale

Supporto nella definizione del design sperimentale e supporto nella scelta del miglior KIT di arricchimento per la cattura di un dato set di geni.

Preparazione campione e Librerie

Estrazione (DNA/RNA) da diversi tipi di tessuto (saliva, sangue periferico, plasma, tessuto fresco o paraffinato) e preparazione delle librerie.

Sequenziamento

Il servizio di sequenziamento può essere fornito su diverse piattaforme (Illumina, PacBio, Oxford Nanopore).

Sequenziamento del Genoma

Sequenziamento del genoma con copertura 30X, analisi delle varianti ed annotazione con database interni, pubblici e commerciali ed identificazione delle varianti strutturali.

Sequenziamento di esomi e pannelli

Sequenziamento dell’esoma con copertura 100X e di pannelli di geni (custom o commerciali) ed analisi delle varianti ed annotazione con database interni, pubblici e commerciali.

Trascrittomica

Sequenziamento del trascrittoma (polyA / rimozione rRNA) ed analisi bioinformatica a livello di gene e trascritto.

Metagenomica

Sequenziamento degli ampliconi 16S/ITS, Sequenziamento shotgun (genoma e trascrittoma) ed analisi bioinformatica.

Analisi dei dati

Pipeline standard per l’analisi di dati NGS. Possibilità di sviluppare pipeline per analisi custom.

Annotazione delle Varianti

Annotazione con database interni, pubblici e commerciali e prioritizzazione considerando l’effetto clinico, la frequenza nella popolazione e l’annotazione funzionale.

Contattaci se sei un medico o un ricercatore interessato ai nostri test