Diagnostica

Sindrome dell’X fragile

Determinazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1
  • PATOLOGIA
    La Sindrome dell’X Fragile è una patologia genetica ereditaria ad eredità X-linked con un’incidenza stimata di 1/4000 nei maschi e 1/7000 nelle femmine. È causata, nella quasi totalità dei casi, dall’espansione e metilazione di una tripletta CGG nella regione 5’-UTR non tradotta del gene FMR1 ed è caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto: in presenza di sospetto clinico (individui con disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo o autismo (o simil-autistici) a causa sconosciuta, individui >50 anni con progressiva atassia cerebellare e tremore intenzionale e storia familiare positiva di disturbi correlati a FMR1 a causa sconosciuta. donne con POI a causa sconosciuta); in familiari di soggetti affetti; donne della popolazione generale.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia TP-PCR e i risultati sono disponibili entro 15 giorni lavorativi. È un test di primo livello che permette la determinazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1, ma non può determinare lo stato di metilazione degli alleli espansi e non identifica altre mutazioni a carico del gene FMR1 (presenti solo in rarissimi casi). Questo test risulta avere sensibilità analitica >99% e specificità analitica del 98.4%.

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