Diagnostica

Panorama test

Test di screening prenatale non invasivo
  • PATOLOGIA
    Il nostro materiale genetico è impacchettato all’interno di ogni nostra cellula in strutture chiamate cromosomi, raggruppati in 23 coppie. Per ognuna di queste coppie un cromosoma è ereditato dalla madre e l’altro dal padre. Le anomalie numeriche dei cromosomi si chiamano aneuploidie. In particolare: con il termine trisomia si intende che, per un determinato cromosoma, si osservano 3 copie anziché 2; con il termine monosomia si intende che, per un determinato cromosoma, si osserva 1 copia, anziché 2. La più frequente è la trisomia 21 che causa la sindrome di Down. Le trisomie 13 (Sindrome di Patau) e 18 (Sindrome di Edwards) sono più rare e determinano gravi quadri malformativi e/o di ritardo cognitivo. Un diverso tipo di anomalie cromosomiche sono le microdelezioni, ovvero anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di piccoli frammenti su uno dei cromosomi. Le sindromi associate a microdelezioni possono causare gravi problemi di salute, ma l’importanza clinica è variabile a seconda della regione cromosomica interessata e delle dimensioni della stessa.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test è indicato a tutte le donne in gravidanza.
  • TEST
    Questo test si esegue tramite un semplice prelievo di sangue a partire dalla 9a settimana di gestazione e i risultati sono disponibili entro 7 giorni lavorativi. Durante la gravidanza, una parte del DNA fetale passa nel circolo sanguigno materno, il test Panorama lo analizza e valuta il rischio delle principali aneuploidie e alcune microdelezioni cromosomiche fetali. Il rischio viene calcolato sulla base dei dati genetici del feto elaborati con le notizie cliniche della mamma, ma non è concepito per formulare una diagnosi conclusiva. Sensibilità analitica 93.8 – 99% e specificità analitica >99%.

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