Diagnostica

Fibrosi Cistica

Test per la ricerca di variazioni nell’intero gene CFTR
  • PATOLOGIA
    La Fibrosi Cistica è la malattia genetica grave più diffusa, in Italia si stimano circa 200 nuovi casi all’anno e la frequenza dei portatori è di circa 1/25. E’ causata da mutazioni a carico del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica per una proteina che regola la produzione del muco. Quando il gene CFTR è mutato, si verifica la produzione di un muco eccessivamente denso ed un’alterata funzionalità di polmoni, pancreas e ghiandole sudoripare.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto: in presenza di sospetto clinico; nell’ambito dello screening neonatale; in maschi con infertilità secondaria ad Assenza Congenita dei Dotti Deferenti; in coppie della popolazione generale; in partner di coloro che sono risultati portatori; in individui con storia familiare positiva.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia NGS e i risultati sono disponibili entro 30 giorni lavorativi. L’analisi viene eseguita su tutta la sequenza codificante e regioni fiancheggianti del gene CFTR per la ricerca di variazioni a singola base e l’analisi del numero di copie. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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