Diagnostica

Alfa talassemia

Ricerca delezioni nei geni HBA1 e HBA2
  • PATOLOGIA
    L’alfa talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria diffusa in tutto il mondo (soprattutto nelle regioni mediterranee, tropicali e subtropicali) caratterizzata da un difetto della sintesi di una parte della molecola dell’emoglobina (catena alfa) che porta a microcitosi (globuli rossi più piccoli) e ipocromia (globuli rossi più chiari) con o senza lieve anemia. Il 90% dei casi di alfa talassemia sono causati da grandi delezioni a carico dei geni HBA1 e HBA2.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto: in presenza di sospetto clinico; in coppie della popolazione generale; in partner di coloro che sono risultati portatori; in individui con storia familiare positiva.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia MLPA e i risultati sono disponibili entro 15 giorni lavorativi. L’analisi viene eseguita per la ricerca di delezioni a carico dei geni HBA1 e HBA2. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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