Personal Genomics ha un Sistema di Gestione Qualità realizzato per offrire garanzie al paziente, ai medici e ai collaboratori del Laboratorio. Il laboratorio è certificato UNI EN ISO 9001 e accreditato SIGUCERT. La qualità dei risultati è garantita attraverso l’esecuzione di controlli di qualità interni e la partecipazione a circuiti internazionali di Verifiche Esterne di Qualità.
Diagnostica
- Panorama test
- Determinazione del sesso fetale
- Genotipizzazione dell’Rh fetale
- Carrier Donna e Carrier Uomo
- Fibrosi Cistica
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Alfa talassemia
- Sindrome dell’X fragile
- Poliabortività / Trombofilia ereditaria
- Tumore della Mammella e/o Ovaio (Geni BRCA1 e BRCA2)
- Disturbi dello spettro autistico (ASD)
Servizi NGS
Personal Genomics offre le proprie competenze a supporto dello sviluppo e validazione delle tecnologie di Next Generation Sequencing e delle relative pipeline bioinformatiche personalizzate nell’ambito di progetti di ricerca innovativi, collaborando con partner nazionali ed internazionali, Università e Centri di Ricerca.
- Disegno sperimentale
- Preparazione campione e Librerie
- Sequenziamento
- Sequenziamento del Genoma
- Sequenziamento di esomi e pannelli
- Trascrittomica
- Metagenomica
- Analisi dei dati
- Annotazione delle Varianti