Diagnostica

Personal Genomics ha un Sistema di Gestione Qualità realizzato per offrire garanzie al paziente, ai medici e ai collaboratori del Laboratorio. Il laboratorio è certificato UNI EN ISO 9001 e accreditato SIGUCERT. La qualità dei risultati è garantita attraverso l’esecuzione di controlli di qualità interni e la partecipazione a circuiti internazionali di Verifiche Esterne di Qualità.

  • Panorama test
  • Determinazione del sesso fetale
  • Genotipizzazione dell’Rh fetale
  • Carrier Donna e Carrier Uomo
  • Fibrosi Cistica
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
  • Alfa talassemia
  • Sindrome dell’X fragile
  • Poliabortività / Trombofilia ereditaria
  • Tumore della Mammella e/o Ovaio (Geni BRCA1 e BRCA2)
  • Disturbi dello spettro autistico (ASD)

Servizi NGS

Personal Genomics offre le proprie competenze a supporto dello sviluppo e validazione delle tecnologie di Next Generation Sequencing e delle relative pipeline bioinformatiche personalizzate nell’ambito di progetti di ricerca innovativi, collaborando con partner nazionali ed internazionali, Università e Centri di Ricerca.

  • Disegno sperimentale
  • Preparazione campione e Librerie
  • Sequenziamento
  • Sequenziamento del Genoma
  • Sequenziamento di esomi e pannelli
  • Trascrittomica
  • Metagenomica
  • Analisi dei dati
  • Annotazione delle Varianti

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