Il «Genoma» dieci anni dopo. Come ci ha cambiato la vita

30 ottobre, 2011 by admin in Rassegna Stampa

MILANO – Prescrivere a un paziente l’analisi del suo intero patrimonio genetico così come si richiede un elettrocardiogramma o una risonanza magnetica?
Perché no, almeno in prospettiva.

Il caso di Debbie Jorde insegna: sua figlia Heather era nata con un labbro leporino, otto dita della mano, otto dita del piede e senza le palpebre inferiori, colpita da una rara malattia, la sindrome di Miller, talmente rara che i medici non pensavano fosse genetica, ma legata a mutazioni occasionali del Dna. E avevano assicurato alla mamma che il secondo figlio non avrebbe avuto problemi. Sbagliato. Il fratellino Logan, nato tre anni dopo, ne era affetto anche lui. Quando i ragazzi diventarono adulti, il secondo marito di Debbie, un genetista all’University of Utah a Salt Lake City, pensò di analizzare i genomi di madre, padre e dei due figli e scoprì il gene responsabile della malattia, chiamato DHODH (ha a che fare con la sintesi dei nucleotidi) e un’altra anomalia, nel secondo figlio, che lo predisponeva alle polmoniti. Se lo avessero saputo prima, avrebbero evitato terapie sbagliate.

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